Entrevista, a Ana Terceiro e a Paulo Rosa, autores do livro “O Dom de Dinis” [Alphabetum, Edições Literárias]

Esta é uma história, que espelha o amor e a luta incessante dos pais do Dinis, face à doença do mesmo. Espero que vocês, apreciem esta entrevista tal como eu, e divulguem-na.

1.Conte-nos, a vossa história.

Esta é a história do Dinis: uma criança de aparência e um sorriso fantástico que escondem um temível e aterrorizador diagnóstico. Nasceu às 18h27 do dia 20 de Fevereiro de 2008, não tendo havido intercorrências na gestação até as 34 semanas, quando foi diagnosticado atraso de crescimento intra-uterino, e mais tarde oligoamnios. O nascimento ocorreu por cesariana, por sofrimento fetal agudo, tendo nascido com um peso de 1750 gramas e perímetro cefálico de 31,5cm. Apresentou boa adaptação à vida.

O Dinis tem agora quatro anos de idade e possui diagnóstico de Leucoencefalopatia, calcificações e quistos, doença genética complexa e rara, não sendo conhecido outro caso em Portugal, com grave comprometimento do sistema nervoso central e retina, com repercussões severas em termos de estrutura e funcionalidade.

1.1.Como Chegámos até ao diagnóstico?

Com dez meses de idade, por haver dúvida sobre a adequação do desenvolvimento neuropsicomotor, realizou uma ecografia trans-fontanelar e posteriormente uma ressonância magnética crânio-encefálica que evidenciaram inúmeras lesões supra e infra-tentoriais, incluindo calcificações, dispersas por todo encéfalo e mais evidentes do lado direito tendo sido excluída uma causa infecciosa. O estudo oftalmológico evidenciou sinais de retinopatia vascular grave e calcificações. A raridade da patologia identificada, associada à gravidade das manifestações, levou-nos a nós pais a uma procura exaustiva dos recursos médicos existentes em Portugal e no estrangeiro, de modo a conseguirmos proporcionar-lhe os melhores cuidados.

1.2.O que é a Leucoencefalopatia com calcificações e quistos cerebrais?

Leucoencefalopatia com calcificações e quistos cerebrais, com actual tendência a ser designada por CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts) pertence a um grupo de desordens que afectam a substância branca cerebral focalizando-se as componentes essenciais, as lesões do sistema nervoso central e retina.

É uma patologia rara cujos contornos nosológicos e nomenclatura não estão ainda afixados e que se caracteriza pelas lesões supra e infra-tentoriais incluindo calcificações em toda a zona do cérebro. O Dinis está inserido actualmente em dois estudos de investigação genética, a decorrerem em Helsínquia (Tarja Linnankivi) e em Manchester (Prof. Yanick Crow).

Embora as lesões estejam patentes em todo o seu cérebro, estas são mais exuberantes na parte direita do mesmo e junto ao globo ocular direito.

1.3.Quais as possíveis consequências da LCC ou CRMCC?

Estudos sugerem tratar-se de uma desordem microangiopática. Pode estar relacionada com telangiectasias e exudações bilaterais das retinas (doença de Coats). Alguns desses indivíduos apresentam características peculiares associadas, como atraso do crescimento intrauterino, cabelos escassos, unhas displásicas, anormalidades ósseas, pancitopenia e más formações. Os achados mais comuns entre esses indivíduos incluem epilepsia parcial, hemiparesia, ataxia, distonia, atraso cognitivo, anemia, pobre crescimento, tremores, atraso cognitivo, incontinência de fezes e urina, problemas cardíacos, sangramento de órgãos internos, nomeadamente nos intestinos, coração, rins, fígado (falência de órgãos), reduzida esperança média de vida.

Em alguns casos, quistos mais volumosos ocasionaram aumento da pressão intracraniana sendo necessária a colocação da válvula encéfalo-peritoneal (shunt). Em oito pacientes que foram seguidos por mais de dez anos, a doença progrediu para quadro severo de espasticidade, sintomas bulbares e anartria.

1.4.Primeiras medidas em termos de estimulação motora e cognitiva:

Aos 15 meses foi referenciado pela educadora da creche à equipa de Intervenção Precoce local, nomeadamente para estimulação da área da motricidade. Aos 16 meses, iniciou a intervenção com uma educadora de ensino especial e com uma Fisioterapeuta com frequência trissemestral e que se mantém até hoje.

Concluindo:

Em conclusão, o Dinis, é uma criança afetada por uma doença genética complexa e rara não se conhecendo outros casos em Portugal, que afetou de forma grave e permanente o seu sistema central e retina, com repercussão severas em termos de estrutura e funcionalidade e que conduz a uma incapacidade significativa.

Embora o Dinis tenha evoluído em termos clínicos e neurológicos, predominou a hipertonia axial e do tronco e perturbação do equilíbrio. O desenvolvimento psicomotor está nos limites inferiores do esperado para a idade.

As primeiras consequências registadas foram o atraso de crescimento intra-uterino, percentil corpo versus crânio discrepante (5-75), macrocefalia, um acentuado atraso motor, elevada hipertonia. O Dinis tem ainda uma acentuada descoordenação motora que se agrava pela reduzida força e equilíbrio muscular. Em termos oculares o Dinis apenas tem 25% de visão conservada (embora baixa) ao nível do olho esquerdo, tendo sido decretada a cegueira do olho direito, como uma das primeiras consequências da doença neurológica, em Outubro de 2009.

A evolução clínica do Dinis não tem sido favorável, especialmente a nível oftalmológico, com amaurose completa no olho direito e doença muito alastrada no olho esquerdo, não estabilizada ainda, necessitando de cuidados permanentes.

1.5.As primeiras consequências:

Atraso motor - O Dinis tem hoje 91,24 % de incapacidade física diagnosticada. Passou da posição de deitado para sentado e sentou-se sozinho pela primeira vez perto dos 18 meses, começou a gatinhar entre os 18 e os 19 meses e começou a dar uns passitos no inicio de Agosto de 2009, tendo adquirido a marcha apenas no final de Outubro quando tinha 20 meses e meio – Tudo isto fruto de um exaustivo e rigoroso plano de sessões de fisioterapia que se estende até hoje.

Microangiopatia da retina - Atualmente o Dinis vive com uma pequeníssima percentagem de visão no seu olho esquerdo e foi decretada a cegueira legal do seu olho direito do Dinis no final de Outubro de 2009: Os médicos de genética oftalmológica apontam para que a sua doença seja um síndrome de “COATS” ou uma Vitroretinopatia exudativa familiar, mas estão ainda a decorrer os testes genéticos em Coimbra (www.ccci.pt) e em Barcelona (www.imo.es) que nos levaram a este resultado.

Sabe-se que não é uma doença hereditária, porém a sua origem assim como da “LCC” não foi ainda completamente elucidada pela ciência. É uma condição em que há desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina. Os vasos ficam dilatados, e ocorre extravasamento do soro sanguíneo para a porção posterior do olho. A retina fica então edemaciada, podendo ocorrer o seu descolamento total ou parcial, (olho direito do Dinis tem descolamento total e o esquerdo em risco elevado). Pode ter apresentação também como múltiplos aneurismas dos vasos retinianos, que causam degeneração dessa estrutura ocular. É uma doença progressiva, ou seja, desenvolve-se lentamente. Portanto, o tratamento precoce é extremamente importante para que seja possível salvar a visão do nosso filho. Se a doença avançar muito, ocorre perda total da visão. Em estágio final, a enucleação (retirada do olho) é um potencial desfecho.

O Dinis iniciou tratamentos cirúrgicos em Barcelona (foi submetido a uma 1ª cirurgia a 30/04/2009 onde regressámos para a segunda e terceira vez em 25/05/2009 e 07/07/2009) e após uma série de voltas que passaram pelo Prof. Eduardo G. Fernandes (Hospital da CUF Infante Santo), pela Dra. Luísa Santos (Instituto Oftalmológico Dr. Gama Pinto) demos continuidade aos tratamentos do Dinis no Intecir em Coimbra com o Dr. António Travassos.

Continua a ser um centro privado, mas é em território português e principalmente porque sobressai pelo conhecimento teórico e prático em doenças na retina em bebés alienado aos fortes mecanismos de elevada tecnologia, e pessoal perfeitamente direccionado para as questões que envolvem as questões patológicas do nosso Dinis.

1.6.Em termos genéticos

Não foi ainda identificado o gene causador desta doença. Apesar das poucas probabilidades, nós pais, decidimos que só iríamos parar quando encontrássemos uma resposta para a mutação genética do Dinis e com ela trazer algumas respostas muito importantes em termos de prevenção degenerativa.

Por nossa insistência e com o apoio do Professor Luís Nunes do Hospital Dona Estefânia (o geneticista do Dinis) o ADN do Dinis (dos pais e mano) está a ser estudado em Helsínquia e outro em Manchester, pelas equipas de investigação mais comprometidas a nível mundial com a descoberta desse gene: Professor Yanick Crow de Manchester e Dra. Tarja Linnankivi de Helsínquia.

Em Dezembro de 2009, pelas mãos do Professor Luís Nunes, Director da Unidade de Genética do HDE, procedeu-se à recolha de material biológico que consistiu na recolha de sangue e com ele a extracção de ADN, com destino á criação de uma cultura molecular e foram enviados por correio, segundo protocolo hospitalar e seguindo regras estabelecidas, nomeadamente em termos de acondicionamento previamente acordadas entre os estudiosos e entre a unidade de genética do HDE e em Janeiro de 2012, foi descoberta a mutação genética que compromete a ausência de visão do Dinis. Atualmente mediante a criação de um teste de diagnostico pré natal, já poderemos ter um segundo filho, que deverá nascer por intermédio de gravidez assistida, sem esta preocupação associada, no entanto, apesar desta grande noticia, a resposta quanto à mutação genética para a doença base, continua sob investigação.

1.7.Em termos de gastrenterologia - Desconhece-se a história das complicações desta doença, mas merece atenção, além das áreas anteriormente referidas, o risco de sangramento intestinal e digestivo principal causador pelo pobre crescimento do Dinis. «Outros órgãos podem estar comprometidos, como os intestinos, esófago e fígado, devido à microangiopatia que conduz a hemorragias ocultas».  

Também apoiados pelo Professor Luís Nunes, médico de genética do Hospital Dona Estefânia, em Setembro de 2010, conhecemos o Professor Amil Dias do Hospital São João do Porto, que aceitou o desafio de introduzir uma cápsula que filmasse todo o trajecto digestivo e intestinal do Dinis com o objetivo de despiste de envolvimento intestinal pela microangiopatia, potencial causadora de hemorragia digestiva, anemia e osteopenia – os resultados estão dentro dos parâmetros normais sem sinais de microangiopatia.

1.8. O Problema oftalmológico - continuará a ser seguido no Intercir (http://www.ccci.pt/) em Coimbra pelo Dr. António Travassos, médico especialista em retina, e pelo médico oftalmologista de genética Professor Eduardo Silva. Paralelamente manteremos presente o "intercâmbio" e troca de conhecimentos e técnicas com os especialistas espanhóis, nomeadamente o Dr. Borja Corcóstegui especialista em retina, e pelo oftalmologista de genética Dr. Rafael Navarro.

1.9. O Problema Neurológico - resta-nos depositar a nossa esperança no estudo genético que está a decorrer em Manchester e Helsínquia e continuar o acompanhamento na unidade de genética no Hospital Dona Estefânia pelo Professor Luis Nunes e na unidade de Neuropediatria pelo Dr. José Pedro Vieira.

1.10. Quanto ao atraso motor - continua a sua estimulação 3 vezes por semana com uma excelente fisioterapeuta, a fisioterapeuta do amor: http://carolinabernardo.webnode.com//

1.11.Situação atual do Dinis

Atualmente tem 4 anos e no contexto da sua doença neurológica crónica tem uma deficiência visual e motora necessitando de intervenções múltiplas de diagnóstico, de terapêutica e de reabilitação. Apresenta um défice grave nas funções sensoriais e dor e ao nível das funções da visão. Apresenta dificuldades ligeiras na atividade e participação, relativamente à área de Mobilidade, em mudar as posições básicas do corpo, perturbação do equilíbrio, em manter a posição do corpo, em andar e em deslocar-se, instabilidade a nível da coluna e bacia, sendo crucial o apoio permanente da neuro-ortopedia para obter uma estabilização durante esta fase de crescimento estaturo-ponderal.

Esta doença Neurológica atualmente não é explicada pela ciência, não se conhece o carácter genético, e como tal o seu percurso poderá ser devastador. As exuberantes calcificações e lesões cerebrais é que irão conduzir o destino do nosso filho.

Continuaremos com as intervenções oftalmológicas, os tratamentos de prevenção, estimulação motora e cognitiva, ensino especial intervenção precoce, hipoterapia, exames e análises, entre eles TAC’s e RM’s com frequência, depositando fé nos estudos que decorrem atualmente no sentido de investigarem o gene e manter a mesma equipa multidisciplinar e médica que tanto têm contribuído para o nosso filho ser a criança que hoje é.

2- Fala-nos sobre o vosso livro. Isto é, como surgiu a ideia inicial?

A ideia surge no âmbito de ausência de respostas às nossas principais dificuldades: desconhecimento da doença a nível nacional e a nível mundial, a ausência de motores de busca, literatura, médicos e equipamentos necessários, leis que defendam os familiares no acompanhamento à doença, uma série de politiquices que não se adequam à vida prática de quem de desdobra em 3 para obter cuidados sem perder os empregos e ainda assim dar uma continuidade digna aos restantes prismas de uma vida que não para em função de um filho especial…. É que ninguém está devidamente preparado para ser pai de alguém assim tão especial…. «ninguém sonha com um filho diferente, todos sonhamos com o normalmente aceitável e achamos que o “normal” será a viagem a Itália…. E o que é isto de viagem a Itália?

“Ter um bebé é como planear uma fabulosa viagem de férias – a Itália! Compram-se montes de guias e fazem-se planos maravilhosos! Chegamos inclusivamente a aprender algumas frases em italiano. É tudo muito excitante. Após meses de antecipação, finalmente chega o grande dia! Arrumam-se as malas e embarcamos. Algumas horas depois, o comissário de bordo chega e diz: “Bem-vindo à Holanda”!
– Holanda? – O que quer dizer com Holanda? Eu escolhi a Itália! Eu devia ter chegado à Itália, pois toda a minha vida eu sonhei com o facto de ir conhecer a Itália! Mas houve uma mudança de planos e o voo mudou de rota e fomos parar à Holanda….”

3-  Qual é a principal mensagem, deste livro para os leitores?

A mensagem recai sobretudo numa compilação de batalhas que foram sido vencidas por um guerreiro de palmo e meio.

“O Dom do Dinis” é uma história real de determinação e coragem, de uma luta desleal travada com o destino que decidiu comunicar-nos aos 11 meses de vida que o nosso filho Dinis padecia de uma síndrome genético com complicações neurológicas muito complexo e raro, designando-se pela literatura médica como Leucoencefalopatia, calcificações e quistos cerebrais. Uma doença incurável e sem gene conhecido.

Este livro conta na primeira pessoa, a história de uns pais que frustrados com o fracasso dos médicos e ausência de respostas por parte da ciência, incluindo medicação, tiveram de aprender a lidar com um filho que possuía o diagnóstico n.º 20 de uma doença rara, após ter vivido com ele durante 11 meses julgando-o vulgarmente saudável. O destino tudo alterou, mas esta família arregaçou mangas e não se conformou e iniciou uma batalha científica para melhor entender o “inimigo” na esperança de descobrir algo que pudesse deter o avanço da doença invisível que lentamente destruía e calcificava o cérebro de Dinis.

Este livro tenta transmitir várias mensagens entre elas: Que nunca devemos desistir dos seus sonhos, que por mais escassa que possa ser a probabilidade, ela existe e a fé move montanhas…. A coragem de alguém tão pequeno e tão frágil tem abalado as estatísticas e provado ao mundo que com dedicação e determinação e muita dose de trabalho e amor à mistura…. Tudo se vence e alcança!

4-  Quais, são os vossos projetos para o futuro?

Continuar a nossa busca por respostas em termos de investigação cientifica que contribuam para a criação de técnicas ou fármacos que possibilitem a travagem da proliferação da doença, vivermos e sermos felizes!!!!

 Questões rápidas: 

Um livro e um autor, que vos tenham marcado: Verónica Decide Morrer de Paulo Coelho.   

Um ator ou atriz, que vos tenham marcado: Beatriz Costa e Armando Cortez.

Um filme, que vos tenham marcado: A Vida é Bela de Roberto Benigni e A Lista de Schindler de Steven Spielberg.

Um dia especial, que vos tenham marcado: 12 de Junho de 2012, o dia do nosso casamento e 20 de Fevereiro o nascimento do nosso filho.

Um desejo: Saúde, amor, união, energia, trabalho e pouco mais!!!!